15. 돌연변이
4일째다. 꾸역꾸역...
정말 매일 몇 개씩이라도 할 수 있을 줄 알았으나...
한번도 안 했던 사람이 그렇게 할 수 있을리가 없지.
하지만 이번엔 다르다.
시험이 끝나도 일단 다 할 거다.
그냥 그렇게 마음 먹었다.
어떻게든...1차가 되건 안되건...
계속 돌진.
토익도 만점 나올때까지 돌진.
그냥 이번엔 그렇게 해볼거다.
그렇게 내 인생의 한 번도 이어보지 못한 선순환의 고리를 이어볼테다.
암튼 일기는 이 정도로 하고
리뷰 시작.
*복제판 배양법 : 아가로오스 겔에 영양 요구성 돌연변이가 생기게 되는 것을 확인
*돌연변이 종류
-염기 돌연변이 : 염기 치환, 첨가 또는 결실
-염색체 구조이상 돌연변이 : 결실, 역위, 구조, 전좌
-염색체 수이상 돌연변이 : 이수성 돌연변이, 배수성 돌연변이
*염기 돌연변이
-치환 (substitution) : 원래 염기가 다른 염기로 바뀜
-- 전위 (염기 치환 Transition) : 퓨린이 퓨린으로, 피리미딘이 피리미딘으로 바뀜
-- 전좌 (염기 전환 Transversion) : 퓨린이 피리미딘으로, 피리미딘이 퓨린으로 바뀜
-단백질에 미치는 영향에 따라 분류하면
-- 침묵 돌연변이 : 바꾼 염기 번역시 똑같은 아미노산
-- 미스센스 돌연변이
---바꾼 염기 번역시 아미노산이 달라지지만 단백질 기능에 큰 영향X, 대개 같은 극성의 아미노산으로 바뀌는 경우
---바꾼 염기 번역시 아미노산이 달라져서 단백질도 완전히 바뀌는 경우, 긍정적/부정적 영향 둘 다 가능
-- 넌센스 돌연변이 : 바뀐 염기가 중간에 종결코돈을 만들어 단백질 합성이 조기 종료됨, 정상보다 짧은 폴리펩티드가 형성되어 단백질 기능에 문제가 생김
-첨가 또는 결실 : 틀이동 돌연변이
-- 암호화 부위 중간에 염기가 첨가 또는 결실되어 리보솜 번역틀이 바뀜
-- 첨가 또는 결실이 일어난 지점 이후로 번역되는 아미노산들은 정상과 비교할 때 전부 달라짐
*염색체 구조이상 돌연변이
-결실 : 염색체일부 절편이 소실됨, 묘성 증후군
-중복 : 염색체일부 절편이 추가, 반복되는 현상
-역위 : 유전정보 배열이 뒤집어지는 현상
-전좌 : 한 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체에 연결되는 현상
-- 비상호 전좌 : 한 염색체의 일부가 상동이 아닌 다른 염색체에 일방적으로 삽입/추가 되는 경우
-- 상호 전좌 : 상동 아닌 염색체 사이에 일부 절편을 맞교환 하는 경우, 만성 골수성 백혈병
*염색체 수이상 돌연변이 : 염색체에서 정상분리가 일어나지 않음
-이수성 돌연변이
-- 특정 염색체가 추가/결손되어 염색체 수가 2n+/- x 가 됨
-- 감수분열 중 염색체 비분리 현상 때문에 발생
--- 제1감수분열 비분리 : 상동염색체인 염색체가 한 개 더 늘어남
--- 제2감수분열 비분리 : 자매염색분체인 염색체가 한 개 더 늘어남
cf) 상염21 : 다운증후군, 지적장애, 찢어진 눈, 납작한 얼굴, 작은 키
상염18 : 에드워드증후군, 정신적 육체적 장애, 비정상적인 얼굴, 지나친 근육긴장, 이른 사망
성염 XXY : 클라인펠터증후군, 성기능장애(정자X), 여성형가슴
성염 XXX : 트리플X증후군, 크고 마름, 생리불순
성염 XO : 터너증후군, 작은 키, 물갈퀴 목, 성적 미성숙
-배수성 돌연변이 : 3n, 4n
*돌연변이 유발원
-DNA 복제실수 : DNA 합성효소의 교정기능 (3'-5' 핵산말단가수분해효소 활성) skip
-유사염기 첨가 : 뉴클레오티드와 유사한 염기 처리시 염기치환 돌연변이, 브로모디옥시유라실
-화학적 돌연변이 유발원 : 염기에 변형이 일ㅇ너나 상보염기 아닌 다른 염기와 상보쌍 형성되어, 염기치환 돌연변이 발생
-삽입물질 : 판구조의 염기들이 소수성 결합으로 쌓여있는데, 그 틈에 끼어들 수 있는 납작한 분자들이 들어감, DNA 복제시 염기첨가 또는 결실의 틀이동 돌연변이 발생 (아크리딘 오렌지, 프로피디움 요오드화물, 에티듐 브로마이드, 액티노마이신)
-물리적돌연변이
--자외선조사 : 틀이동 돌연변이, 피리미딘이량체 : DNA 자외선쪼이면 인접한 피리미딘 염기들 서로 공유결합됨, 티민 이량체가 대표적
--방사선조사 : 고에너지 방사선을 쪼이면 라디칼이 생겨 DNA내의 공유결합들 파괴
-전이인자 : 전이인자 전위시 특정 유전자 중간에 삽입되어 유전자 피괴
*DNA 확인 : DNA를 아가로오스겔에 전기영동한 뒤, EtBr을 넣어 염기쌍 사이에 끼어들게 함, 자외선 쪼이면 EtBr이 오렌지색 형광을 나타내어 DNA 밴드 확인 가능
*단백질 확인 : 단백질 SDS Page한 다음에 쿠마씨블루를 넣어 단백질에 비특이적 결합, 쿠마씨 블루가 파란색을 나타내어 단백질 밴드 확인 가능
*에임스테스트 : 최소 배지, 돌연변이 유발원물질 등의 배지에 His- 영양요구주 살모넬라균을 뿌려 돌연변이원 유발원을 찾아내는데에 사용함, 이 때 간의 시토크롬 P450을 사용하면 돌연변이가 더 강하게 유발됨
*돌연변이 복구 기작
- 돌연변이 발생세포는 암화되기도 함
- 세포내에 다양한 DNA수선효소들이 있어, 망가진 DNA 복구하는 기작들 수행 (수선효소 망가질 경우 돌연변이율 및 암발생률 높아짐)
끝!
(물론 통합이론 보면... 내용이 훠어~~~~~~~얼씬 더 많겠지만, 오늘은 힘도 떨어졌고 ㅠㅠ 이 정도 선에서 끝!)